Планета белокурых ангелов

Я уже писал про благотворительный фонд "Генетика", существующий в нашей областной столице, в городе  Ростове-на-Дону, оказывающий помощь людям, страдающим редкими генетическими заболеваниями, среди которых в деятельности означенного фонда особое место занимает фенилкетонурия, проявляющаяся в неспособности организма к усвоению фенилаланина. За его уровнем приходится ежедневно следить, подобно тому, как люди, страдающие диабетом, ежедневно следят за уровнем сахара в своём организме. Особое - если не сказать, судьбоносное - значение имеет режим питания.

                        При неправильном питании, явившемся следствием наплевательского отношения родителей в дальнейшей жизни детям с фенилкетонурией гарантировано слабоумие. Кстати Светлана Сергеевна Амелина, главный врач-генетик Ростова-на-Дону и Ростовской области в беседе с автором этих строк отметила, что практически ничего не знает об их дальнейшей судьбе, потому что они приходят на приём с годами всё реже и реже, а потом и вовсе перестают приходить, какая-либо связь с ними теряется, но всё же в большинстве случаев – это лёгкое слабоумие (правда, иногда случается и тяжёлое, но это бывает крайне редко), при котором иногда даже удаётся таким людям найти работу, иногда они работают автослесарями, иногда – извините за натурализм – билетёрами в платных туалетах.

            Ещё Светлана Сергеевна говорила мне: «Я не борюсь с этим заболеванием – с ним бесполезно бороться. Я учу родителей жить с этой проблемой».

            Фенилкетонурию нередко называют "болезнь белокурых ангелов", потому что люди, подверженные этой болезни, нередко имеют очень характерные внешние особенности: голубые глаза (очень часто даже не голубые, а, по сути дела, фиолетовые), ярко-рыжие (можно даже сказать: красные) волосы и удивительно белую (даже ярко-белую) кожу. Но так бывает далеко не всегда. Бывают среди них и те, кто этих признаков в своей внешности не имеют.

            Одна из листовок, выпущенных фондом "Генетика" описывает и другие генетические заболевания, в частности констатируя:

            «Прогерия(синдром Гетчинсона-Гилфорда):

            Одно из самых редких генетических заболеваний в мире. Известно не более сотни случаев прогерии, с диагнозом живёт всего несколько человек. Её можно назвать "патологическим ускоренным старением". Процессы в клетках, сопровождающие болезнь, до конца не ясны.

            Ребёнок развивается нормально первые год-полтора, а потом внезапно перестаёт расти. Нос заостряется, кожа становится тонкой, покрывается морщинами и пятнами, как у стариков. Появляются и другие симптомы, характерные для пожилых людей: молочные зубы выпадают, постоянные не растут, голова лысеет, нарушается работа сердца и суставов, мышцы атрофируются. Больные долго не живут - обычно лет 13-15. Есть ещё вариант "взрослой" формы болезни. От неё страдают люди уже зрелого возраста.

            Синдром Ангельмана ("синдром счастливой марионетки"):

            Возникает из-за отсутствия в 15й хромосоме нескольких генов. Первые симптомы болезни заметны ещё в детстве: ребёнок плохо растёт, не разговаривает, часто смеётся без повода, у него непроизвольно дёргаются или мелко дрожат руки и ноги (тремор), может появиться эпилепсия. Развивается он гораздо медленнее своих сверстников, особенно в плане интеллекта. Большинство таких детей, став взрослыми, так и не научатся говорить, либо овладеют несколькими простыми словами. Впрочем, понимают они гораздо больше, чем могут выразить. Название "счастливые марионетки" больные получили за частый беспричинный смех и очень характерную для синдрома ходьбу на "негнущихся" ногах.

            Синдром Робена:

            Заболевание довольно редкое и в нём ещё много неясного. Родившийся с этим синдромом ребёнок не может нормально дышать и принимать пищу, поскольку нижняя его челюсть недоразвита, в нёбе имеются расщелины, а язык западает. В некоторых случаях челюсть может вообще отсутствовать, что придаёт лицу характерные "птичьи" черты. Болезнь поддаётся лечению.

            Муковисцидоз:

            Это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхо-лёгочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Муковисцидоз является одним из наиболее распространённых наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания. Только в конце 20го века в России начали создаваться российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений. Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями лёгких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Важное место в терапии бронхо-лёгочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.

            Синдром Дауна:

            Названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна - это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребёнка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребёнка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.

            Выделяют три типа синдрома Дауна:

            У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного. Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна - передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией. Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким».

            Далее в той же самой листовке говорится:

 "Наш фонд объединяет родителей, дети которых имеют данные редкие заболевания и непосредственно молодых людей, которые болеют редкими генетическими заболеваниями. К наиболее "распространённым" редким заболеваниям относятся фенилкетонурия, синдром Дауна. Что такое "особые"? Это абсолютно разные по степени умственной отсталости и патологий дети - от почти нормы до очень тяжёлых, - и каждому из них нужен ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ подход, который принесёт разные плоды - от возможной полной интеграции ребёнка в социум и в ряде случаев, умения хотя бы передвигаться и овладеть навыками самообслуживания.

            Жизнь семей, растящих детей-инвалидов - это ежедневный и тяжкий труд, посвящённый нашим детям, особенно в нашей стране - в полной изоляции от общества, отказ от многих человеческих радостей, в том числе таких как самореализация - а между тем, и мы, и наши "особые дети" могли бы ещё приносить пользу и государству, и обществу. Например: такое заболевание, как фенилкетонурия (раньше ещё эту болезнь называли олигофрения) - наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Проще говоря, ребёнку нельзя есть продукты содержащие белок, а как известно белок содержится практически во всех продуктах, кроме сахара и воды. При соблюдении строгой диеты дети с данным заболеванием вырастают абсолютно полноценными членами своего общества, создают семьи, и самое главное, что у них могут родиться здоровые дети, но (!) в наше время, сами врачи рекомендуют избавляться от таких детей. Но мне хочется задать вопрос: окажись они сами, или кто-нибудь из их близких людей в такой ситуации, смогли бы они с такой лёгкостью, как рекомендуют другим, убить ещё не родившегося ребёнка? Смогли бы они так просто выступать в роли судьи, которому так легко давать оценку, совет?

            Избавиться от ребёнка, или дать ему возможность родиться - это самостоятельный выбор каждой женщины, но прежде чем решиться на этот шаг женщина должна подумать о тех, кто не может иметь детей, через какие муки проходят тем не менее мечтающие об этом днём и ночью, каждую секунду... Многие, зная, что у них появятся на свет не совсем здоровые дети, тем не менее дают возможность появиться им на свет, вкладывая в них свою любовь, нежность, заботу. Хочу сказать тем, кто против рождения таких деток и мамам, которые воспитывают таких детей: рождение  особого ребёнка или здорового - это лотерея. Да, у вас родился особенный ребёнок, но старайтесь радоваться этому малышу, не смотря на трудности, с которыми вы на первых порах столкнулись. Поверьте, у заботливых и любящих родителей вырастают замечательные детки. Сейчас, когда вашему крохе всего несколько недель, вы с тревогой вглядываетесь в его личико и ловите несмышлёный взгляд, пытаясь понять, хорошо ли ему, всё ли с ним в порядке. А когда исполнится месяц и он обрадует вас своей улыбкой - вы улыбнётесь в ответ и немного успокоитесь. А потом, услышав первые слова, увидев в школьном дневнике первые пятёрки, вы поймёте, что всё сделали правильно!

            ЧЕЛОВЕК, ТАКОЙ ОСОБЕННЫЙ И ЦЕННЫЙ, ДОЛЖЕН С МОМЕНТА ЗАЧАТИЯ БЫТЬ ЗАЩИЩЁН НАШИМИ ЗАКОНАМИ И ЕГО ДОЛЖНЫ С РАДОСТЬЮ ЖДАТЬ В НАШЕМ МИРЕ".

            Приведу здесь текст и другой листовки того же фонда: "НЕКОМЕРЧЕСКИЙ ФОНД ПОМОЩИ ЛЮДЯМ, СТРАДАЮЩИМ РЕДКИМИ ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ "ГЕНЕТИКА". Основным направлением Фонда является помощь деткам, которые страдают таким заболеванием, как Фенилкетонурия. Что такое фенилкетонурия?

            Фенилкетонурия (сокращённо ФКУ) - это генетическое заболевание, связанное с нарушением наследственных структур гена фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к нарушению обмена аминокислоты фенилаланин в организме человека, поражая центральную нервную систему. Проще говоря, при ФКУ нарушена способность расщеплять фенилаланин, поступающий в организм человека с белковой пищей. Больные ФКУ дети выявляются в родильных домах на основании результатов анализов на финилаланин, получаемых в скрининг-тестах. Частота встречаемости ФКУ в России 1:8000. ФКУ называют аутосомным рецессивным дефектом. Это означает, что у каждого из родителей отсутствуют клинические симптомы ФКУ, но оба они являются носителями гена этого нарушения. Заболевание ФКУ может не обнаружить себя в целом ряде поколений. И лишь в том случае, когда оба носителя "гена ФКУ" планируют иметь детей, может возникнуть опасность рождения у них больного ребёнка ФКУ. Единственным методом лечения при ФКУ является диетотерапия. Принцип диетического лечения заключается в том, чтобы оградить больного ребёнка от избыточного поступления в организм фенилаланина с пищей. Эта аминокислота входит в состав всех белковосодержащих продуктов питания. Причём, чем больше белка в продукте, тем больше в нём фенилаланина. Поэтому из питания больного надо исключать те продукты, которые содержат много белка. К ним относятся такие продукты как: мясо, рыба, яйца, молоко, шоколад и т. д. Проще перечислить, что можно! Лечебное меню больного в основном будет состоять из продуктов растительного происхождения: овощей, фруктов, ягод и зелени. "Но как же может полноценно развиваться ребёнок на такой диете?", - спросите Вы. В рационе детей с фенилкетонурией эти продукты следует заменять лечебными, но такие продукты (МДМилФКУ, Лофеналак, Пам и многие другие) выпускаются только за рубежом и стоят они очень дорого. Одна банка такого питания примерно 2500 рублей. Наш фонд всеми силами пытается заработать денежные средства, чтоб наши "особые" детки смогли получать полноценное питание, чтоб так же как и здоровые дети ели печенье, шоколад и прочие маленькие радости, также в планах фонда - добиваться, чтоб таким деткам в нашем городе давали инвалидность (так же, как в других городах, например - Москва, Санкт-Петербург), добиваться поставки продуктов питания для больных фенилкетонурией в наш город.

            ЗАНИМАЯСЬ БЛАГОТВОРИТЕЛЬНОСТЬЮ, ВЫ ПОЛУЧИТЕ КОЛОССАЛЬНУЮ ОТДАЧУ В ВИДЕ ДЕТСКИХ УЛЫБОК, СЛОВ БЛАГОДАРНОСТИ ИХ РОДИТЕЛЕЙ, ТЁПЛОГО И ДОБРОГО ЧУВСТВА, РОЖДАЮЩЕГОСЯ ВНУТРИ КАЖДОГО ИЗ НАС ПРИ ВИДЕ СЧАСТЛИВЫХ ГЛАЗ МАЛЕНЬКОГО ЧЕЛОВЕЧКА".

            А вот что написал в своём обращении, опубликованном под названием "Рождённые уникальными" председатель фонда "Генетика" Алексей Петрович Локтев: "20го февраля 2012го года впервые в Ростове-на-Дону открыт Некоммерческий Фонд помощи людям, страдающим редкими генетическими заболеваниями, "Генетика". Наш Фонд объединяет родителей, чьи дети имеют данное заболевание, и молодых людей болеющих редкими генетическими заболеваниями (такими как фенилкетонурия, синдром Дауна, спинально-мышечная атрофия, муковисцидоз). Основной целью Фонда является: аккумулирование денежных средств и иного имущества и направление их на помощь лицам, страдающим наследственными заболеваниями. Мы привлекаем спонсорские организации и частных лиц в Российской Федерации, объединяем людей, чтобы оказать помощь "особенным" детям. Мы призываем к сотрудничеству бизнесструктуры, политиков и влиятельных людей, а также обычных граждан - всех, кто может внести посильную лепту помощи больным детям. С вашей и нашей помощью они получают шанс, чтобы полноценно жить и развиваться, радовать близких людей и быть полезными обществу.

            Если Вам не безразлично то, что мы делаем, мы будем рады любой помощи и любому Вашему предложению по решению наших проблем. Надеемся на тесное сотрудничество и помощь с Вашей стороны.

            Президент на основании Устава Локтев Алексей Петрович".

            В своей статье "Друзья белокурых ангелов" я уже писал о моём знакомстве с заместителем председателя фонда "Генетика" Валерией Юрьевной Локтевой и одним из его активистов Натальей Николаевной Тарановой. В той же статье говорилось и о том, что стараниями этого фонда в Ростове-на-Дону было проведено четыре выставки творчества детей из художественных школ, имеющих целью привлечь внимание общественности к проблемам детей, страдающих фенилкетонурией, где посетители также оставляли свои денежные пожертвования. Об одной из тех выставок я сообщал также в моей краткой заметке "Приметы времени", написанной чуть раньше. Ко времени написания статьи "Друзья белокурых ангелов" относятся планы представителей фонда "Генетика" относительно проведения выставки творчества непосредственно самих детей из числа подопечных фонда. Скажу прямо: я ждал этого события с нетерпением. В первых числах декабря текущего 2012го года, побывав в Ростове-на-Дону, где наконец-то встретился лично с упоминавшейся выше Светланой Сергеевной Амелиной, главным врачом-генетиком Ростова-на-Дону и Ростовской области, услышал от неё про выставку, которую в ближайшие дни планирует провести фонд "Генетика", а вернувшись домой, первым делом позвонил Валерии Юрьевне с просьбой о дополнительных уточнениях, в ответ на что она всё подтвердила. И вот на мой электронный адрес пришло письмо следующего содержания: "Анатолий, добрый вечер!  Высылаю Вам обещанный адрес, где будет проходить новогодняя ярмарка: ВЦ "ВертолЭкспо" г. Ростов на Дону, пр. М. Нагибина № 30; с 12 по 16 декабря 2012 года. Выставка будет проходить с 11:00 до 19:00, а 16 декабря до 15:00. С уважением,  Валерия Локтева".

            Бросив все дела, несмотря на разыгравшуюся непогоду (ещё с ночи сыпал мокрый снег, к утру только усилившийся), я отправился по указанному адресу. Забегая вперёд, скажу: день для поездки явился, несмотря ни на что, буквально подарком судьбы, поскольку после моего возвращения погода испортилась окончательно, а утром в местных новостях - как по радио, так и по телевидению - объявили, что на дороге, ведущей в Ростов-на-Дону, по причине обильно выпавшего и всё продолжающего и продолжающего идти снега, образовался многокилометровый затор. Вот уж повезло, так повезло!

            ...Огромнейший выставочный зал всемирноизвестного "ВертолЭкспо", уходящий, кажется, в бесконечность. Сегодня и в ближайшие дни он отдан на откуп Новогодней выставке. Кого же тут только нет! Даже один из храмов, находящихся в Тульской области, представил здесь свой стенд! И благотворительный фонд "Наши дети", действующий тоже в Ростове-на-Дону, при храме Всех Святых В Земле Российской Просиявших! И организации пчеловодов! И производители лечебных бальзамов!

            А вот и стенд фонда "Генетика", обосновавшийся в небольшой матерчатой палатке на краю этого, пестрящего своим разнообразием, пространства.

            Сегодня здесь дежурит Наталья Николаевна Таранова. Вообще-то, насколько успел узнать, они с Валерией Юрьевной дежурят здесь по очереди и будут по очереди дежурить до конца работы выставки. Кстати, заодно и с мужем Наталии Николаевны познакомился.

            Некоторые из экспонатов, представленных здесь не продаются (это относится в первую очередь к экспонатам, изготовленным руками тех детей, которых уже сейчас можно без преувеличения назвать друзьями фонда "Генетика", предоставивших свои работы для данной выставки, руководствуясь бескорыстным и искренним желанием помочь), а что-то (в основном из тех вещей, что сделаны непосредственно самими детьми из числа подопечных фонда "Генетика") можно купить - это и декоративная статуэтка в виде двух кошечек сиреневого цвета, поражающая небывалым изяществом такой высокой степени, что и взрослый профессионал позавидовал бы, и другая статуэтка, тоже в виде кошки ни чуть не меньшего изящества, разрисованная причудливыми узорами, и чудесная копилка, сделанная из керамики в виде собачки, выкрашенная в бронзовый цвет, и разноцветный слоник из папье-маше, и морские звёзды, и причудливая куколка, связанная из шерсти, и такая же связанная из шерсти змейка (символ наступающего года по восточному гороскопу), и свечи - тоже изготовленные руками подопечных фонда "Генетика".

            Несколько слов необходимо сказать и про тех, кого я только что назвал друзьями. В данном случае - это дети, занимающиеся в изостудии "Радуга", действующей в станице Кривянская, где, как я уже отмечал в статье "Друзья белокурых ангелов", проживает со своей семьёй, включая второго своего ребёнка, болеющего фенилкетонурией, и Наталья Николаевна Таранова, которая говоря об изостудии "Радуга" с благодарностью сегодня констатировала: "Они нам всё время помогают, дают рисунки". Среди этих рисунков моё внимание привлекла "Снежная Королева". Но пытаться дать описание этого рисунка, боюсь, было бы таким же изначально обречённым на неудачу делом, как, скажем, попытка пересказать своими словами смысл стихотворения. Это нужно видеть самому!

            Ещё хотелось бы отметить очень красивые пейзажи, представленные среди тех рисунков в изобилии, а также - рисунки с изображениями ангелов. Хотелось бы особо отметить образ святого Дмитрия Ростовского, изготовленный по особой технологии - сам образ нарисован обычной краской, а вокруг наклеена цветная плёнка. А ещё - бисерные аппликации (не путайте их с бисероплетением!), среди них в мою память особенно врезались изображение пасхального кулича с вставленной в него свечой и изображение собора Василия Блаженного, а кроме того - изображение ангела, пролетающего над деревьями. Отметил я и ещё одну картину, изображающую летящего ангела, но на сей раз картина была сплетена из ленточек - красота небывалая, изящество непередаваемое! Ещё была фигурка ангела, сплетённая из белых кружев и две куклы небывало тонкой работы, сплетённые из таких же кружев по аналогичной технологии – тоже работы воспитанников изостудии «Радуга».

            Пользуясь случаем, должен выразить особую благодарность руководителю изостудии «Радуга» Ларисе Николаевне Золотиной!

            Говорю Наталии Николаевне:

            -Здесь прямо - целый мир...

            -Да, - отвечает она, - государство в государстве.

            -А может больше - планета в планете?

            -Да. К сожалению...

            Начинаю понимать, что имеет в виду Наталья Николаевна.

            -Да, Наталья Николаевна. Я понимаю Вашу мысль. Много ещё тех, кто не хочет замечать.

            -Да. Проходят мимо. Не хотят даже бесплатно брать наши листовки и даже рисунки. Это же легче всего, сделать вид, что в здоровом обществе нет инвалидов. Мол, мы вас не видим, и потому вас как бы и не существует.

            Что я мог на это сказать, если сказать на эти горькие и правдивые слова нечего...

2012-12-14

Другие произведения автора:

Волшебство вальдорфских кукол

Гори, ростовская свеча!

Семь лет боли